AtacWorks: grazie all’AI lo studio del genoma sarà più rapido ed economico

Grazie ad AtacWorks, progetto di intelligenza artificiale sviluppato dai ricercatori di NVIDIA e del Department of Stem Cell and Regenerative Biology dell’Università di Harvard, lo studio del genoma sarà più veloce e anche più economico.

È recentissima la notizia che segna un fondamentale passo avanti nella ricerca genetica.

Il progetto AtacWorks

Gli esiti dello studio, pubblicato lunedì 8 marzo sulla rivista Nature Communications, sono sorprendenti: un team di scienziati di NVIDIA e di Harvard ha sviluppato un kit di strumenti di apprendimento approfondito capace di ridurre drasticamente i tempi e i costi degli esperimenti sul genoma. Un processo che prima richiedeva due giorni, adesso impegnerà appena mezz’ora.

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Come funziona AtacWorks

Semplificando, possiamo dire che AtacWorks funziona con ATAC-seq, un metodo già consolidato che dà la possibile di individuare determinate aree nel genoma di cellule sane e malate.

Le aree sono porzioni di DNA umano utilizzate per attivare funzioni specifiche (come quella epatica, quella del sangue o le cellule dell’epidermide). Proprio queste aree di genoma sono in grado di offrire agli scienziati importantissime informazioni sullo stato di salute di una persona. È ad esempio possibile stabilire se il soggetto abbia o meno il morbo di Alzheimer, patologie cardiache o tumorali.

Per arrivare a questo risultato, ATAC-seq doveva analizzare decine di migliaia di celle, mentre l’innovativo sistema AtacWorks è capace di ottenere risultati ugualmente precisi utilizzando solo poche decine di cellule.

I ricercatori di NVIDIA e del Department of Stem Cell and Regenerative Biology dell’Università di Harvard hanno inoltre applicato AtacWorks a un set di dati di cellule staminali deputate a produrre globuli rossi e bianchi. Si tratta di sottotipi di cellule che non è possibile studiare con metodi tradizionali. Tuttavia, AtacWorks ha permesso di identificare parti ben distinte di DNA, associate rispettivamente ai globuli bianchi e ai globuli rossi.

Cosa cambierà

La capacità di analizzare il genoma in modo più rapido ed economico darà un grandissimo contributo all’identificazione delle mutazioni specifiche o dei biomarcatori, spesso segnali di malattie anche gravi. Ricordiamo che i biomarcatori, o marcatori genetici, sono piccole sequenze di DNA identificabili mediante analisi scientifica.

Le conseguenze virtuose potrebbero essere due: una conoscenza più approfondita del funzionamento delle malattie, e da lì la scoperta di nuovi e più efficaci farmaci.

La rivoluzione di AtacWorks consiste nel fatto che, a oggi, lo studio su un numero ridotto di cellule forniva dati – come si dice in gergo – più rumorosi. Ciò rendeva complicata la diagnosi precoce del cancro o di altre malattie genetiche. Che adesso, con AtacWorks, è molto più semplice.

Le dichiarazioni dei ricercatori

“Con tipi di cellule molto rari, non è possibile studiare le differenze nel loro DNA utilizzando i metodi esistenti”. La dichiarazione è di Avantika Lal, ricercatore di NVIDIA e principale estensore dell’articolo pubblicato da Nature Communications. “AtacWorks può aiutare non solo a ridurre i costi di raccolta dei dati sull’accessibilità della cromatina, ma anche ad aprire nuove possibilità nella scoperta di farmaci e nella diagnostica”.

“Con AtacWorks, siamo in grado di condurre esperimenti unicellulari che in genere richiederebbero un numero di cellule dieci volte maggiore”. Sono parole di Jason Buenrostro, coautore dell’articolo, Assistant Professor ad Harvard e sviluppatore del metodo ATAC-seq. “Con la copertura del sequenziamento di bassa qualità, grazie all’apprendimento profondo accelerato dalla GPU (unità di elaborazione grafica), potremo migliorare significativamente la nostra capacità di studiare i cambiamenti epigenetici associati allo sviluppo di cellule rare e alle malattie”.

La tecnologia al servizio della genetica

L’utilizzo dell’intelligenza artificiale per accelerare i tempi e limitare i costi dello studio del genoma è un importantissimo approdo della tecnologia. Recente è poi la notizia della clonazione del furetto dai piedi neri, una razza a rischio di estinzione.

Ogni nuova applicazione tecnologica a favore del miglioramento delle condizioni di vita umane e animali, e di quelle ambientali, è certamene la benvenuta. I limiti sono quelli della tecnologia stessa, a oggi incalcolabili. E quelli etici, nei confronti dei quali non possiamo che confidare nella funzione di controllo della comunità scientifica.

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